Mutasi

Kembali

Mutasi

12.3

Mutasi

Maksud Mutasi

Perubahan secara spontan dan rawak pada kandungan genetik, iaitu DNA dalam sel organisma.

Mutagen

Bahan yang dapat menyebabkan mutasi atau meninggikan kadar mutasi pada aras yang berbahaya.

Proses Mutasi

Berlaku secara spontan dalam keadaan semula jadi.

Mutan

Ialah bahan genetik baharu yang dihasilkan oleh mutasi.
Mutan boleh wujud sebagai gen mutan, sel mutan, organel mutan atau individu mutan.

Jenis Mutagen

Agen Fizikal

Sinar ultraungu dari matahari.
Sinar pengionan seperti sinar-X, sinar alfa dan sinar beta.

Agen Kimia

Karsinogen seperti asap rokok.
Bahan pengawet dalam makanan.
Formaldehid.
Benzena.

Agen Biologi

Virus.
Bakteria.

Jenis Mutasi

Mutasi Gen

Mutasi gen berlaku apabila terdapat perubahan dalam urutan bes nukleotida dalam sesuatu gen
Mutasi gen juga dikenali sebagai mutasi titik.
Perubahan ini mengubah kod genetik yang digunakan bagi sintesis asid amino.
Akibatnya, struktur protein yang dihasilkan berubah dan protein baharu yang disintesis tidak dapat berfungsi.
Mutasi gen berlaku melalui penggantian bes, pelenyapan bes dan sisipan bes.
Mutasi gen menyebabkan penyakit genetik seperti talasemia, sistik fibrosis, anemia sel sabit, albinisme dan hemofilia.
- Anemia sel sabit:
  - Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab ke atas sintesis hemoglobin.
  - Hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah pesakit ini mempunyai bentuk sabit.
  - Hal ini disebabkan oleh pembentukan sel darah merah yang tidak sempurna.
  - Sebahagian daripada sel darah merah pesakit ini adalah normal, manakala sebahagian lagi berbentuk sabit.
- Albinisme:
  - Individu yang mengalami albinisme dikenali sebagai albino.
  - Albinisme berlaku akibat gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen kulit, rambut dan mata telah mengalami mutasi.
  - Oleh yang demikian, pigmen ini tidak dihasilkan dalam albino
Contoh-contoh penyakit genetik adalah seperti yang ditunjukkan di bawah:

Jenis Mutasi Gen	Contoh Penyakit
Penggantia bes	Anemia sel sabit
Sisipan bes	Sistik fibrosis (cystic fibrosis)
Pelenyapan bes	Talasemia

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan dalam bilangan kromosom.
Mutasi kromosom dapat menyebabkan perubahan ciri-ciri pada organisma.
Perubahan dalam struktur kromosom melibatkan perubahan dalam susunan gen pada suatu kromosom.
Perubahan struktur kromosom menyebabkan keabnormalan pada kromosom berkenaan.
Keadaan keabnormalan ini disebut aberasi kromosom.
Jenis-jenis perubahan struktur kromosom adalah seperti berikut:
- Penyelapan:
  - Salah satu hujung atau segmen di dalam kromosom putus dan hilang (kehilangan beberapa gen).
- Penggandaan:
  - Sebahagian kromosom mengganda menyebabkan urutan gen berulang.
- Penyongsangan:
  - Segmen kromosom terputus, berputar pada 180 darjah dan disambung semula (urutan gen pada kromosom berubah).
- Translokasi:
  - Sebahagian daripada kromosom terputus dan bersambung dengan kromosom bukan homolog yang lain.
Dalam perubahan bilangan kromosom, organisma diploid kehilangan satu atau lebih kromosom, atau memperoleh satu atau lebih kromosom tambahan.
Keadaan ini berlaku apabila kromosom homolog gagal terpisah semasa anafasa I meiosis atau kromatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II meiosis.
Hal ini mungkin disebabkan gentian gelendong yang normal gagal terbentuk semasa meiosis.
Fenomena ini dikenali sebagai tak disjungsi dan ini mengakibatkan bilangan kromosom yang tidak normal.
Gamet mungkin kehilangan satu atau lebih kromosom atau memperoleh satu atau lebih kromosom.
Keabnormalan dalam bilangan kromosom seks boleh terjadi akibat tak disjungsi semasa spermatogenesis atau semasa oogenesis.
Persenyawaan yang melibatkan gamet yang tidak normal akan menghasilkan zigot yang berkembang menjadi individu yang mempunyai ciri-ciri tidak normal.
Individu ini mengalami perubahan fenotip.

Ciri-Ciri Penyakit Akibat Mutasi Kromosom
Keabormalan dalam Autosom
Penyakit	Bilangan Kromosom	Ciri-ciri Penyakit
Sindrom Down	(2n+1). Mempunyai tiga kromosom nombor 21.	Individu lelaki atau perempuan) mempunyai mata sepet, hidung penyek lidah terjelir, dahi yang lebar dan kebiasaannya terencat.
Sindrom Cri du chat	Berlakunya perubahan dalam struktur kromosom disebabkan pelenyapan hampir keseluruhan kromosom nombor 5 pada lengan pendek kromosom berkenaan.	Pesakit menangis seperti kacang mengiau semasa buyi. Pesakit menunjukkan pertumbuhan yang lambut serta mengalami kecacatan mental dan tuskal Kebanyakan pesakit mati semasa kanak-kanak.
Keabnormalan dalam Kromosom Seks
Sindrom Klinefelter	(2n + 1) = 47 44 + XXY	Lelaki yang mandul dengan testis kecil yang gagal menghasilkan sperma. Mempunyai suara dan buah dada seperti wanita. Mempunyai kaki dan tangan yang panjang.
Sindrom Jacob	(2n + 1) = 47 44 + XXY	Lelaki yang mempunyai ketinggian lebih daripada lelaki normal. Mempunyai masalah jerawat teruk di muka. Lambat bertutur dan mempunyai masalalı pembelajaran. Mempunyai masalah otot.
Sindrom Turner	(2n + 1) = 45 44 + XO	Perempuan yang mandul dan kekurangan ciri-ciri seka sekunder perempuan. Buah dada dan ovarinya tidak berkembang. Individu ini mempunyai kaulit berlipat pada kawasan leher, lehernya bertaut atan mempunyai IQ yang rendah.

Mutasi Sel Soma dan Gamet

Mutasi dapat berlaku kepada sel soma atau sel gamet dan akan menghasilkan variasi dalam populasi.
Jadual di bawah menunjukkan perbezaan antara mutasi sel soma dengan sel gamet.

Mutasi Sel Soma	Mutasi Sel Gamet
Melibatkan sel-sel badan seperti sel kulit dan sel mata.	Melibatkan sel germa yang menghasilkan sel gamet (oosit sekunder atau sperma).
Tidak boleh diwariskan kepada keturunannya.	Boleh diwariskan daripada induk kepada anak.
Penyakit hanya akan dialami oleh individu yang mengalami mutasi.	Penyakit akan dialami oleh individu yang mengalami mutasi dan akan diwarisi oleh keturunan.
Sebagai contoh: Penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf.	Sebagai contoh: Semua penyakit yang boleh diwarisi seperti talasemia.

Mutasi

12.3

Mutasi

Maksud Mutasi

Perubahan secara spontan dan rawak pada kandungan genetik, iaitu DNA dalam sel organisma.

Mutagen

Bahan yang dapat menyebabkan mutasi atau meninggikan kadar mutasi pada aras yang berbahaya.

Proses Mutasi

Berlaku secara spontan dalam keadaan semula jadi.

Mutan

Ialah bahan genetik baharu yang dihasilkan oleh mutasi.
Mutan boleh wujud sebagai gen mutan, sel mutan, organel mutan atau individu mutan.

Jenis Mutagen

Agen Fizikal

Sinar ultraungu dari matahari.
Sinar pengionan seperti sinar-X, sinar alfa dan sinar beta.

Agen Kimia

Karsinogen seperti asap rokok.
Bahan pengawet dalam makanan.
Formaldehid.
Benzena.

Agen Biologi

Virus.
Bakteria.

Jenis Mutasi

Mutasi Gen

Mutasi gen berlaku apabila terdapat perubahan dalam urutan bes nukleotida dalam sesuatu gen
Mutasi gen juga dikenali sebagai mutasi titik.
Perubahan ini mengubah kod genetik yang digunakan bagi sintesis asid amino.
Akibatnya, struktur protein yang dihasilkan berubah dan protein baharu yang disintesis tidak dapat berfungsi.
Mutasi gen berlaku melalui penggantian bes, pelenyapan bes dan sisipan bes.
Mutasi gen menyebabkan penyakit genetik seperti talasemia, sistik fibrosis, anemia sel sabit, albinisme dan hemofilia.
- Anemia sel sabit:
  - Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab ke atas sintesis hemoglobin.
  - Hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah pesakit ini mempunyai bentuk sabit.
  - Hal ini disebabkan oleh pembentukan sel darah merah yang tidak sempurna.
  - Sebahagian daripada sel darah merah pesakit ini adalah normal, manakala sebahagian lagi berbentuk sabit.
- Albinisme:
  - Individu yang mengalami albinisme dikenali sebagai albino.
  - Albinisme berlaku akibat gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen kulit, rambut dan mata telah mengalami mutasi.
  - Oleh yang demikian, pigmen ini tidak dihasilkan dalam albino
Contoh-contoh penyakit genetik adalah seperti yang ditunjukkan di bawah:

Jenis Mutasi Gen	Contoh Penyakit
Penggantia bes	Anemia sel sabit
Sisipan bes	Sistik fibrosis (cystic fibrosis)
Pelenyapan bes	Talasemia

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan dalam bilangan kromosom.
Mutasi kromosom dapat menyebabkan perubahan ciri-ciri pada organisma.
Perubahan dalam struktur kromosom melibatkan perubahan dalam susunan gen pada suatu kromosom.
Perubahan struktur kromosom menyebabkan keabnormalan pada kromosom berkenaan.
Keadaan keabnormalan ini disebut aberasi kromosom.
Jenis-jenis perubahan struktur kromosom adalah seperti berikut:
- Penyelapan:
  - Salah satu hujung atau segmen di dalam kromosom putus dan hilang (kehilangan beberapa gen).
- Penggandaan:
  - Sebahagian kromosom mengganda menyebabkan urutan gen berulang.
- Penyongsangan:
  - Segmen kromosom terputus, berputar pada 180 darjah dan disambung semula (urutan gen pada kromosom berubah).
- Translokasi:
  - Sebahagian daripada kromosom terputus dan bersambung dengan kromosom bukan homolog yang lain.
Dalam perubahan bilangan kromosom, organisma diploid kehilangan satu atau lebih kromosom, atau memperoleh satu atau lebih kromosom tambahan.
Keadaan ini berlaku apabila kromosom homolog gagal terpisah semasa anafasa I meiosis atau kromatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II meiosis.
Hal ini mungkin disebabkan gentian gelendong yang normal gagal terbentuk semasa meiosis.
Fenomena ini dikenali sebagai tak disjungsi dan ini mengakibatkan bilangan kromosom yang tidak normal.
Gamet mungkin kehilangan satu atau lebih kromosom atau memperoleh satu atau lebih kromosom.
Keabnormalan dalam bilangan kromosom seks boleh terjadi akibat tak disjungsi semasa spermatogenesis atau semasa oogenesis.
Persenyawaan yang melibatkan gamet yang tidak normal akan menghasilkan zigot yang berkembang menjadi individu yang mempunyai ciri-ciri tidak normal.
Individu ini mengalami perubahan fenotip.

Ciri-Ciri Penyakit Akibat Mutasi Kromosom
Keabormalan dalam Autosom
Penyakit	Bilangan Kromosom	Ciri-ciri Penyakit
Sindrom Down	(2n+1). Mempunyai tiga kromosom nombor 21.	Individu lelaki atau perempuan) mempunyai mata sepet, hidung penyek lidah terjelir, dahi yang lebar dan kebiasaannya terencat.
Sindrom Cri du chat	Berlakunya perubahan dalam struktur kromosom disebabkan pelenyapan hampir keseluruhan kromosom nombor 5 pada lengan pendek kromosom berkenaan.	Pesakit menangis seperti kacang mengiau semasa buyi. Pesakit menunjukkan pertumbuhan yang lambut serta mengalami kecacatan mental dan tuskal Kebanyakan pesakit mati semasa kanak-kanak.
Keabnormalan dalam Kromosom Seks
Sindrom Klinefelter	(2n + 1) = 47 44 + XXY	Lelaki yang mandul dengan testis kecil yang gagal menghasilkan sperma. Mempunyai suara dan buah dada seperti wanita. Mempunyai kaki dan tangan yang panjang.
Sindrom Jacob	(2n + 1) = 47 44 + XXY	Lelaki yang mempunyai ketinggian lebih daripada lelaki normal. Mempunyai masalah jerawat teruk di muka. Lambat bertutur dan mempunyai masalalı pembelajaran. Mempunyai masalah otot.
Sindrom Turner	(2n + 1) = 45 44 + XO	Perempuan yang mandul dan kekurangan ciri-ciri seka sekunder perempuan. Buah dada dan ovarinya tidak berkembang. Individu ini mempunyai kaulit berlipat pada kawasan leher, lehernya bertaut atan mempunyai IQ yang rendah.

Mutasi Sel Soma dan Gamet

Mutasi dapat berlaku kepada sel soma atau sel gamet dan akan menghasilkan variasi dalam populasi.
Jadual di bawah menunjukkan perbezaan antara mutasi sel soma dengan sel gamet.

Mutasi Sel Soma	Mutasi Sel Gamet
Melibatkan sel-sel badan seperti sel kulit dan sel mata.	Melibatkan sel germa yang menghasilkan sel gamet (oosit sekunder atau sperma).
Tidak boleh diwariskan kepada keturunannya.	Boleh diwariskan daripada induk kepada anak.
Penyakit hanya akan dialami oleh individu yang mengalami mutasi.	Penyakit akan dialami oleh individu yang mengalami mutasi dan akan diwarisi oleh keturunan.
Sebagai contoh: Penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf.	Sebagai contoh: Semua penyakit yang boleh diwarisi seperti talasemia.

Mutasi

Mutasi

Bab : Variasi

Topik : Mutasi

Nota yang berkaitan