Pewarisan Manusia

11.4

Pewarisan Manusia

Jenis Kromosom dalam Manusia
	Autosom	Kromosom Seks
Aspek	Terdiri daripada pasangan kromosom homolog nombor 1 hingga 22.	Terdiri daripada pasangan kromosom nombor 23.
Fungsi	Mengawal semua ciri sel soma.	Mengandungi gen yang menentukan jenis jantina.
Contoh	Jenis kumpulan darah, ketinggian dan warna kulit.	Bagi lelaki, kromosom seks ialah XY, manakala bagi perempuan ialah XX.

Perubahan Bilangan Kromosom

Perubahan bilangan kromosom boleh terjadi akibat kegagalan kromosom homoloh berpisah semasa anafasa I atau krommatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II.
Peristiwa ini dipanggil sebagai tak disjungsi dan boleh berlaku kepada kromosom-kromosom tertentu.
Apabila tak disjungsi berlaku dalam manusia, gamet, sama ada sperma atau ovum, boleh mempunyai bilangan kromosom yang kurang daripada 23, iaitu 22 atau lebih daripada 23, iaitu 24.
Maka, apabila persenyawaan berlaku zigot yang terhasil mungkin mempunyai 45 kromosom atau 47 kromosom.
Contoh-contoh penyakit genetik yang disebabkan oleh tak disjungi kromosom termasuklah sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter.
Sindrom Down:
- Juga dikenali sebagai trisomi 21.
- Jumlah kromosom ialah 47, iaitu 45 + XY.
- Terdapat satu kromosom lebih pada pasangan kromosom ke-21.
- Sindrom Down boleh berlaku kepada lelaki atau perempuan.
Sindrom Turner:
- Jumlah kromosom ialah 45, iaitu 44 + XO.
- Terdapat kekurangan satu kromosom X pada pasangan kromosom seks.
- Jantina individu bagi sindrom Turner ialah perempuan.
Sindrom Klinefelter:
- Kariotip bagi sindrom Klinefelter menunjukkan bilangan kromosom sebanyak 47, iaitu 44 + XXY.
- Terdapat tambahan satu kromosom X pada kromosom seks.
- Jantina individu bagi sindrom Klinefelter ini ialah lelaki.
- Walau bagaimanapun, ciri-ciri seks sekunder bagi lelaki tidak berkembang

Pewarisan Manusia

Kumpulan Darah ABO

Dikawal oleh tiga alel yang berbeza pada gen tunggal yang dikenali sebagai gen \(I\); \(I^A\) (dominan), \(I^B\) (dominan) dan \(I^O\)(resesif).
Terdapat enam genotip dan empat fenotip yang dihasilkan.
Kumpulan darah AB adalah penerima universal kerana tidak mempunyai antibodi.
Kumpulan darah O adalah penderma universal kerana tidak mempunyai antigen pada permukaan sel.
Antibodi tidak dapat terikat kepada permukaan yang tidak mempunyai antigen dan sebaliknya, yang menghalang penggumpalan darah.

Ciri-ciri Fenotip, Genotip dan Antigen Kumpulan Darah Manusia
Fenotip (Kumpulan Darah)	Genotip	Antigen
A	\(I^AI^A, I^AI^O\)	A
B	\(I^BI^B, I^BI^O\)	B
AB (penerima universal)	\(I^AI^B\) (kodominan)	AB
O (penderma universal)	\(I^OI^O\)	-

Kumpulan darah	Antigen	Boleh Menderma kepada Kumpuln Darah	Boleh Menerima daripada Kumpulan Darah
A	anti-B	A dan AB	A dan O
B	anti-A	B dan AB	B dan O
AB	-	AB sahaja	Semua jenis kumpulan darah
O	anti-A dan anti-B	Semua jenis kumpulan darah	O sahaja

Faktor Rhesus (Rh)

Antigen lain yang terdapat di atas permukaan sel darah merah yang mempengaruhi keserasian darah.
Penggumpalan darah terjadi apabila individu yang mempunyai antigen bertindak balas dengan antibodi daripada individu tanpa antigen.
Dikawal oleh sepasang alel; alel-Rh (dominan) dan alel-rh (resesif).
Individu resus positif (Rh+): Rh-Rh atau Rh-rh.
Individu rhesus negatf (Rh-): rh-rh.
Faktor resus boleh jadi masalah apabila:
- Individu Rh- menerima darah Rh+ semasa pemindahan darah kerana darah penerima bertindak balas dengan menghasilkan antibodi resus yang menyebabkan penggumpalan darah.
- Rh- ibu membawa bayi Rh+ dalam kehamilan kedua kerana boleh menyebabkan keguguran kerana ibu sudah mempunyai antibodi resus yang menyerang bayi Rh+ semasa kehamilan pertama.

Penentuan Jantina

Autosom normal (sel soma) dalam lelaki dan perempuan adalah 44 (22 pasang).
Kromosom seks normal dalam lelaki dan perempuan adalah XY dan XX masing-masing.
Ini menjadikan bilangan kromosom dalam manusia adalah 44 +XY (46) atau 44+XX (46).
Walau bagaimanapun, sel-sel bagi individu yang mempunyai penyakit genetik menunjukkan bilangan kromosom yang berlainan berbanding individu normal.

Ciri Terangkai Seks

Kromosom seks juga membawa gen untuk trait yang lain selain untuk menentukan seks.
Gen terangkai seks merujuk kepada gen yang dibawa pada kromosom X (lmengandungi segmen yang panjang berbanding kromosom Y).
Oleh itu bagi lelaki, sebarang trait yang disebabkan oleh alel dominan atau resesif pada kromosom X akan dimanifestasikan sepenuhnya kerana mempunyai satu kromosom X.
Contoh:
- Hemofilia (darah tidak dapat beku secara normal) disebabkan oleh reseif alel pada kromosom X.
- Buta warna (tidak dapat membezakan warna) disebabkan oleh reseif alel pada kromosom X.

Hemofilia
	Perempuan	Lelaki
Homozigot dominan	\(X^HX^H\)(normal)	\(X^HY\) (normal)
Homozigot resesif	\(X^hX^h\) (hemofilia)	\(X^hY\) (hemofilia)
Heterozigot	\(X^HX^h\) (pembawa)	-

Buta Warna
	Perempuan	Lelaki
Homozigot dominan	\(X^BX^B\) (normal)	\(X^BY\) (normal)
Homozigot resesif	\(X^bX^b\) (buta warna)	\(X^bY\) (buta warna)
Heterozigot	\(X^BX^b\) (pembawa)	-

Kebolehan Menggulung Lidah

Kebolehan menggulung lidah seta bentuk lepakan cuping teliga merupakan ciri-ciri yang boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak mengikut Hukum Mendel.
Kebolehan menggulung lidah dikatakan sebagai satu trait dominan.
Bentuk cuping telinga tidak melekap pula adalah dominan terhadap cuping telingan melekap.

Pedigri Keluarga

Pedigri atau salasilah keluarga boleh dianalisis untuk menyiasat pewarisan ciri manusia.
Pedigri keluarga merupakan satu carta aliran melalui beberapa generasi untuk menunjukkan perhubungan keturunan dan pewarisan ciri yang dikaji daripada nenek moyang sepunya kepada individu-individu dalam generasi semasa.
Analisis pedigri keluarga ini membolehkan ahli genetik membuat ramalan tentang pewarisan ciri gen yang berkenaan, dan juga mengenal pasti sifat dominan gen atau sifat resesif gen.
Biasanya ciri gen dominan muncul dalam semua generasi, manakala ciri gen resesif mungkin tersembunyi dalam generasi-generasi yang tertentu.

Pewarisan Manusia

11.4

Pewarisan Manusia

Jenis Kromosom dalam Manusia
	Autosom	Kromosom Seks
Aspek	Terdiri daripada pasangan kromosom homolog nombor 1 hingga 22.	Terdiri daripada pasangan kromosom nombor 23.
Fungsi	Mengawal semua ciri sel soma.	Mengandungi gen yang menentukan jenis jantina.
Contoh	Jenis kumpulan darah, ketinggian dan warna kulit.	Bagi lelaki, kromosom seks ialah XY, manakala bagi perempuan ialah XX.

Perubahan Bilangan Kromosom

Perubahan bilangan kromosom boleh terjadi akibat kegagalan kromosom homoloh berpisah semasa anafasa I atau krommatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II.
Peristiwa ini dipanggil sebagai tak disjungsi dan boleh berlaku kepada kromosom-kromosom tertentu.
Apabila tak disjungsi berlaku dalam manusia, gamet, sama ada sperma atau ovum, boleh mempunyai bilangan kromosom yang kurang daripada 23, iaitu 22 atau lebih daripada 23, iaitu 24.
Maka, apabila persenyawaan berlaku zigot yang terhasil mungkin mempunyai 45 kromosom atau 47 kromosom.
Contoh-contoh penyakit genetik yang disebabkan oleh tak disjungi kromosom termasuklah sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter.
Sindrom Down:
- Juga dikenali sebagai trisomi 21.
- Jumlah kromosom ialah 47, iaitu 45 + XY.
- Terdapat satu kromosom lebih pada pasangan kromosom ke-21.
- Sindrom Down boleh berlaku kepada lelaki atau perempuan.
Sindrom Turner:
- Jumlah kromosom ialah 45, iaitu 44 + XO.
- Terdapat kekurangan satu kromosom X pada pasangan kromosom seks.
- Jantina individu bagi sindrom Turner ialah perempuan.
Sindrom Klinefelter:
- Kariotip bagi sindrom Klinefelter menunjukkan bilangan kromosom sebanyak 47, iaitu 44 + XXY.
- Terdapat tambahan satu kromosom X pada kromosom seks.
- Jantina individu bagi sindrom Klinefelter ini ialah lelaki.
- Walau bagaimanapun, ciri-ciri seks sekunder bagi lelaki tidak berkembang

Pewarisan Manusia

Kumpulan Darah ABO

Dikawal oleh tiga alel yang berbeza pada gen tunggal yang dikenali sebagai gen \(I\); \(I^A\) (dominan), \(I^B\) (dominan) dan \(I^O\)(resesif).
Terdapat enam genotip dan empat fenotip yang dihasilkan.
Kumpulan darah AB adalah penerima universal kerana tidak mempunyai antibodi.
Kumpulan darah O adalah penderma universal kerana tidak mempunyai antigen pada permukaan sel.
Antibodi tidak dapat terikat kepada permukaan yang tidak mempunyai antigen dan sebaliknya, yang menghalang penggumpalan darah.

Ciri-ciri Fenotip, Genotip dan Antigen Kumpulan Darah Manusia
Fenotip (Kumpulan Darah)	Genotip	Antigen
A	\(I^AI^A, I^AI^O\)	A
B	\(I^BI^B, I^BI^O\)	B
AB (penerima universal)	\(I^AI^B\) (kodominan)	AB
O (penderma universal)	\(I^OI^O\)	-

Kumpulan darah	Antigen	Boleh Menderma kepada Kumpuln Darah	Boleh Menerima daripada Kumpulan Darah
A	anti-B	A dan AB	A dan O
B	anti-A	B dan AB	B dan O
AB	-	AB sahaja	Semua jenis kumpulan darah
O	anti-A dan anti-B	Semua jenis kumpulan darah	O sahaja

Faktor Rhesus (Rh)

Antigen lain yang terdapat di atas permukaan sel darah merah yang mempengaruhi keserasian darah.
Penggumpalan darah terjadi apabila individu yang mempunyai antigen bertindak balas dengan antibodi daripada individu tanpa antigen.
Dikawal oleh sepasang alel; alel-Rh (dominan) dan alel-rh (resesif).
Individu resus positif (Rh+): Rh-Rh atau Rh-rh.
Individu rhesus negatf (Rh-): rh-rh.
Faktor resus boleh jadi masalah apabila:
- Individu Rh- menerima darah Rh+ semasa pemindahan darah kerana darah penerima bertindak balas dengan menghasilkan antibodi resus yang menyebabkan penggumpalan darah.
- Rh- ibu membawa bayi Rh+ dalam kehamilan kedua kerana boleh menyebabkan keguguran kerana ibu sudah mempunyai antibodi resus yang menyerang bayi Rh+ semasa kehamilan pertama.

Penentuan Jantina

Autosom normal (sel soma) dalam lelaki dan perempuan adalah 44 (22 pasang).
Kromosom seks normal dalam lelaki dan perempuan adalah XY dan XX masing-masing.
Ini menjadikan bilangan kromosom dalam manusia adalah 44 +XY (46) atau 44+XX (46).
Walau bagaimanapun, sel-sel bagi individu yang mempunyai penyakit genetik menunjukkan bilangan kromosom yang berlainan berbanding individu normal.

Ciri Terangkai Seks

Kromosom seks juga membawa gen untuk trait yang lain selain untuk menentukan seks.
Gen terangkai seks merujuk kepada gen yang dibawa pada kromosom X (lmengandungi segmen yang panjang berbanding kromosom Y).
Oleh itu bagi lelaki, sebarang trait yang disebabkan oleh alel dominan atau resesif pada kromosom X akan dimanifestasikan sepenuhnya kerana mempunyai satu kromosom X.
Contoh:
- Hemofilia (darah tidak dapat beku secara normal) disebabkan oleh reseif alel pada kromosom X.
- Buta warna (tidak dapat membezakan warna) disebabkan oleh reseif alel pada kromosom X.

Hemofilia
	Perempuan	Lelaki
Homozigot dominan	\(X^HX^H\)(normal)	\(X^HY\) (normal)
Homozigot resesif	\(X^hX^h\) (hemofilia)	\(X^hY\) (hemofilia)
Heterozigot	\(X^HX^h\) (pembawa)	-

Buta Warna
	Perempuan	Lelaki
Homozigot dominan	\(X^BX^B\) (normal)	\(X^BY\) (normal)
Homozigot resesif	\(X^bX^b\) (buta warna)	\(X^bY\) (buta warna)
Heterozigot	\(X^BX^b\) (pembawa)	-

Kebolehan Menggulung Lidah

Kebolehan menggulung lidah seta bentuk lepakan cuping teliga merupakan ciri-ciri yang boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak mengikut Hukum Mendel.
Kebolehan menggulung lidah dikatakan sebagai satu trait dominan.
Bentuk cuping telinga tidak melekap pula adalah dominan terhadap cuping telingan melekap.

Pedigri Keluarga

Pedigri atau salasilah keluarga boleh dianalisis untuk menyiasat pewarisan ciri manusia.
Pedigri keluarga merupakan satu carta aliran melalui beberapa generasi untuk menunjukkan perhubungan keturunan dan pewarisan ciri yang dikaji daripada nenek moyang sepunya kepada individu-individu dalam generasi semasa.
Analisis pedigri keluarga ini membolehkan ahli genetik membuat ramalan tentang pewarisan ciri gen yang berkenaan, dan juga mengenal pasti sifat dominan gen atau sifat resesif gen.
Biasanya ciri gen dominan muncul dalam semua generasi, manakala ciri gen resesif mungkin tersembunyi dalam generasi-generasi yang tertentu.

Pewarisan Manusia

Pewarisan Manusia

Bab : Pewarisan

Topik : Pewarisan Manusia

Nota yang berkaitan